济宁首例DGS被确诊 医生：建议高龄产妇做孕前筛查

32岁的林夏（化名）在济宁市妇女儿童医院做产前血清学筛查时，未出生的宝宝被确诊为DIGEORGE-II综合征，她不得不忍痛终止妊娠，这是济宁首次发现这种病例。

DGS又称先天性胸腺发育不良，这是一种以T细胞缺陷为主的先天性免疫缺陷病，主要临床表现为心血管畸形，面部异常，胸腺发育不良，腭裂及低钙血症等5个特征。DGS发病率为1:4000~1:5950，发病无性别差异。患儿长大后，可出现骨骼畸形、喂养困难、腭裂、腭咽功能不全、生长激素不足、听力丧失、语言障碍等表现，严重影响孩子的生活质量也给家庭带来巨大负担。

医院产前筛查诊断中心主任马运荣表示，高龄女性无论是第一次怀孕，还是生二孩，都存在一定的风险。尤其是高龄女性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。建议准备生二孩的高龄女性及高风险人群孕前做一次系统检查，孕后通过产前诊断,来排除胎儿染色体异常。

（原标题：济宁首例，染上它新生儿面部异常）