新疆幼童患罕见病 直到四岁才确定性别

据悉，因为患有罕见的遗传代谢疾病，直到4岁小可（化名）的性别都是个谜，最终在专家会诊下，决定了她的女性性别。

8月5日，“2017年小儿内分泌遗传代谢病高峰论坛”在新疆医科大学第一附属医院召开，来自波士顿、上海等多地的知名小儿内分泌专家，就此类疾病诊治的最新进展进行了交流。同时，针对多名疑难遗传代谢疾病及内分泌异常的新疆患儿进行了会诊，让孩子们享受到国际、国内知名专家的专业诊疗，小可就是其中之一。

小可出生时的性别为女性，可没过多久，妈妈在换尿布时发现，她比别的女孩子少了个至关重要的器官阴道口。

妈妈带着她四处求医无果后，直到小可4岁时，经人推荐来到了新医大一附院儿科中心小儿内一科。

该院儿科中心小儿内一科主任米热古丽·买买提说，小可很可能是得了一种很罕见的小儿遗传代谢疾病。。

经过详细的问病史、查体及实验室检测和基因检测等，米热古丽·买买提发现，尽管小可的外貌看起来像是女孩，可她的内在基因却表现为男孩，而且腹股沟内还藏有男性的内生殖器官负责分泌雄性激素的睾丸。

米热古丽·买买提介绍，类似的疾病，在国际上都是罕见的，此前在世界范围内报道的类似病例仅有33例。在诊疗过程中，专家们发现小可的中枢性别也是女性，她喜欢粉红色，喜欢毛绒玩具，喜好偏女性。

翻阅了大量的文献资料，又综合了美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院博士沈亦平、上海交通大学附属儿童医院内分泌科主任李嫔等专家的意见，他们认为给小可再造男性生殖器官的难度会远远高于女性器官。

医生们反复权衡利弊，并与家人多次沟通，最终和家长共同做出了决定让她成为一个彻底的女孩子。

首先，切除腹股内“藏”着的睾丸以防后期发生癌变，后期等孩子的身体发育到一定程度，再给她做阴道成形术。

米热古丽·买买提说，等到小可青春期发育后，会根据她的身体需求，适当的予以激素治疗，令她与正常的女性没有区别。

近亲结婚孩子患病风险会增高

据了解，目前发现的遗传代谢病有两万多种，常见的有5000多种，在每年出生的活产婴中，遗传代谢病的发病率为五百分之一。

新医大一附院儿科中心小儿内一科主任米热古丽·买买提说，我们每个人身体内都携带者5-10个带病的隐性遗传基因，如果父母双方仅一方携带这种基因，孩子则不会发病，但如果双方都携带了相同的隐性遗传基因，孩子则会被遗传，出生后就会发病，这也是反对近亲结婚的原因。

目前，小儿遗传代谢疾病的诊治，全国各地水平不一，北上广的诊治水平已与国际接轨，但新疆范围内，尤其是南北疆等边远地区，儿科医生亟待补充，小儿内分泌遗传代谢疾病的专科医生更是凤毛麟角，

米热古丽·买买提说，按照遗传代谢疾病五百分之一的发病率，目前新疆约有4-5万的此类患儿，可全疆范围内此类专科医生仅有4-5名。，无法满足患儿的诊治需求。

10年前，新疆的医生开始认识此类疾病，5年前开始能够诊治此类疾病，但70%的患儿都要转至内地治疗。如今，随着该院儿科中心小儿内一科诊治水平快速发展与提升，从去年至今，大部份的此类患儿都能在新疆本地得到良好的诊治。

目前，该院已牵头成立了新疆小儿内分泌遗传代谢疾病协作组，以培训基层大夫对此类疾病的认识，相关培训工作正在逐步进行中。

（原标题：新疆幼童患罕见病 出生性别成迷 四岁确定女性身份）