高龄产妇唐氏综合征等染色体异常检出率倍增

孕妇年龄越大，其腹中的宝宝出现唐氏综合征等染色体异常疾病的几率就大大增加。2016年1月启动全面二孩政策后，释放出生育愿望的绝大部分，都是孕龄超过35岁的大龄妇女。“以前，我们每月能确诊存在唐氏综合征这类染色体异常的就四五个，而到了去年中后期，基本每月都能确诊四五十个，且以唐氏综合征为主。”广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华表示。

每年的3月21日，被世界卫生组织正式定为“世界唐氏综合征日”。昨日，广东省妇幼保健院在番禺院区门诊大堂举行主题宣传活动，活动现场有医学遗传及康复科的专家详细地给群众做有关唐氏综合征防治的健康教育宣教。目前对唐氏综合征的筛查，一般先通过初筛，筛查出高风险及临界风险孕妇，再对这部分孕妇在知情同意条件下，选择进行准确性更高的利用孕妇外周血中胎儿游离D N A进行的无创产前基因检测。或者直接通过绒毛活检、穿刺等介入性产前诊断技术，来获取一些羊水、绒毛或脐血的染色体核型分析，来作进一步的确诊。这两项检测手段的准确率是非常高的，前者的准确率在99%以上，后者甚至可高达100%。

尹爱华表示，广东省妇幼保健院医学遗传中心从2002年开展传统常规唐氏筛查，并与省内186家基层医院建立了完善的筛查网络，到目前为止已检测标本100多万，2012年获得首批无创产前诊断基因筛查检测资格后，至今已完成约21000例的无创产前诊断基因筛查检测，经跟踪随访，检测的准确率高达99%以上。同时，因为产前诊断，每年减少了250例唐氏儿的出生，为社会节约了约6000万元的成本。

(原标题：“全面二孩”第一年 高龄产妇染色体异常检出率倍增)