研究称有望发现早产及胎源性疾病

昨日，南方医科大学—美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式在南方医科大学顺德校区举行。数据显示，我国出生缺陷（主要是指结构异常的缺陷）发生率约为4%~5%，每年新增出生缺陷估计约为80万~100万例。

据悉，FXS是最常见的遗传性神经发育缺陷，其主要病因是FMR1基因突变导致FMRP蛋白的合成缺失。这种蛋白质的合成缺失与自闭症、卵巢早衰等疾病的发生密切相关。目前国内外市场尚无FMRP蛋白检测产品，而FMR1突变的检测技术均具有局限性，存在误诊、漏诊的风险。

合作方美国纽约州发育障碍研究所经20余年研究所发明的“FMRP蛋白快速检测试剂”可更快、更准筛查FMR1基因突变，为脆性X综合征、自闭症的快速诊治提供实验依据，经济、快速、适合大人群筛查。该技术已申报美国专利，并授权中方使用。据悉，该中心首先引入美方拥有专利权的FMPR蛋白检测试剂盒，并进行国产化。

美国纽约州立基础医学研究院发育遗传实验室主任NanbertZhong表示，该技术如果投入临床使用，便无需进行X光的检测，可以通过无创和分子、生物标志物检测，早期预测妊娠的结局，发现早产或其他胎源性疾病的可能，从而进行早期预防与干预。