这种新生儿超级罕见病 有了新药可以治

孩子一出生挺好，但是渐渐会出现严重的心肺衰竭，喘不上气，最后死亡。这就是庞贝病，发病率虽然只有1/40000，但是国内陆续确诊了上百例患者，江苏也有这样的患者出现，这在以往，没有任何好办法。现代快报记者获悉，目前，国家食品药品监督管理总局已经批准注射用阿糖苷酶α进入中国，用于治疗庞贝病，对于患者来说，多了一线生机。专家呼吁，该疾病隐匿较深，有时不容易诊断不出来，从而贻误最佳治疗时间。

庞贝病，也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。

“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转地受损。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。”上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授告诉现代快报记者，对于庞贝病患者来说，疾病治疗就是一场与时间的赛跑。

“很多临床医生都不知道这个疾病，患者往往被误诊和漏诊。”山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝教授说。针对庞贝病酸性α-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因，获准上市的新药通过酶替代疗法，替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，改变病程发展，实现临床治疗结果。帮助患者改善或维持肌肉功能，稳定呼吸系统，保持较高的生存率。

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