200名PKU新生患儿 将获3年免费特殊奶粉补助

近日，第二期“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”在北京启动，此次项目将为来自PKU高发病率的青海、内蒙古、吉林等11项目地的200名苯丙酮尿症（PKU）新生患儿免费提供为期3年的无苯丙氨酸配方奶粉。

PKU是一种极少数可治疗的先天遗传代谢病，中国的发病率大约在万分之一。患儿可能会在3~6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色浅，尿液和汗有一种特殊的臭味，像老鼠尿味，同时患儿开始出现不会抬头、无法集中注意力等症状；6个月后的患儿会有“软”的表现，例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿还有癫痫症发作。这些孩子如果不能得到及时持续的治疗，可能会导致死亡，或最终造成中度至极重度的智力低下，成为智障，生活无法自理。

全国妇幼卫生监测办公室主任朱军介绍，作为极少数可治疗的先天性遗传代谢病，新生儿疾病筛查是早期诊断PKU的关键，并通过终生进食人工合成的特殊食物（简称特食），患者的智力多数可不受损伤。但昂贵的特食和长期的治疗，往往使PKU患儿家庭陷入经济与精神的双重困境。

2009~2014年启动的第一期PKU补助项目，作为国内首个大型PKU患儿特殊奶粉补助项目，不仅使中西部地区的贫困PKU患儿得到救助，更推动了政府及社会对PKU及其他罕见病群体日益关注，通过几年的努力，PKU患儿特殊食物已纳入新农合的报销范围，在一定程度上解决了PKU患儿后续治疗的一些问题。