什么是染色体异常遗传病？如何预防

亲贝网育儿论坛用户：我女儿在1岁左右检查出染色体基因突变。如 果我打箅生第二胎，我在怀孕和分娩前后该作哪些既 科学又安全的检查，才能生一个健康聪明的孩子。

亲贝网专家：染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。

染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。

综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。

分类：

常染色体异常

性染色体异常

你女儿是常染色体三体性疾病，也就是第21 号染色体的数目多了一条成为3条。目前认为发生这 种情况与母亲怀孕时的年龄有关，例如20岁左右的孕 妇，发生的机会仅为1/600~1/1000，而40岁以上的 孕妇可高达1/12。其实，在胚胎发育过程中，约有 50%~60% 的自然流产有染色体异常；胎死宫内的胎 儿约0.5%有染色体异常；正常出生的新生儿化0.5%有染色体异常。可见，发生的机会并非偶然，原因也可能 来自多方面。

你在怀第二胎以后，应该进行产前诊断，因为生过 一个染色体异常儿的孕妇，再次生产这种小儿的机会 可达1/60，是正常孕妇的60倍，有人认为，重复发生 率可高达4%~5%。近20年来，经腹部做羊膜腔穿刺，抽取羊水进行细胞迪传学检查已在各地广泛进 行。羊膜腔穿刺最适宜的时间为妊娠16周~20周。通 过这种检查可及皁诊断是否再发生染色体异常，必要时可以早期终止妊娠。