患哪些疾病需要产前诊断？

（亲贝网配图）

产前检查主要针对：

* 疾病要有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；

* 疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；疾病无有效治疗手段；疾病遗传风险高。

具体疾病有：

* 染色体病，包括数目异常和结构异常。常染色体数目异常较常见，如21-三体综合征（先天愚型）。染色体异常的胎儿出生后常表现有智力低下，发育障碍，多发性畸形等。资料表明，早期自然流产中染色体异常约占60%，而新生儿中仅0.5%。

* 性连锁遗传病，以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病、无丙种球蛋白血症等。

* 先天性代谢缺陷病，用羊水细胞可诊断的先天性代谢缺陷病已达80余种，国内可诊断黑蒙性白痴病、黏多糖增多症等因基因突变导致某种酶缺失，引起代谢抑制，代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法（如苯丙酮尿症）、药物治疗（如肝豆状核变性）外，至今尚无有效治疗方法，且基因治疗目前仅处于实验阶段，故开展先天性代谢缺陷病的产前诊断，是非常重要的预防措施。

* 非染色体性先天畸形，特点是有明显的结构改变，检测孕妈咪血清及羊水甲胎蛋白可协助诊断。无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷病通常通过B超检查即可确诊。