哪些孕妇要做产前诊断？

（亲贝网配图）

① 35岁以上高龄孕妈咪；

② 曾生育过染色体异常的病儿；

③ 夫妇双方之一为染色体平衡易位携带者或倒位者；

④ 家族中有严重伴性遗传病者；

⑤ 曾生育过神经管缺陷的孕妈咪；

⑥ 夫妇一方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妈咪；

⑦ 原因不明的多次流产、死胎、死产孕妈咪或有畸胎史；

⑧ 孕期接触过对孕妈咪、胚胎有害的物质。

研究发现母亲年龄的增高易引起生殖细胞染色体不分离，导致胎儿染色体异常。以最常见的21-三体综合征为例，25岁孕妈咪发生率为1/1000，平均发生率为1/600-800，35岁上升为1/375，41岁达1/82，45岁上升至1/30。

父亲年龄对21-三体综合征或其他染色体异常未显示有重要因素，但国外有学者发现子代中新的常染色体显性突变的相对发生率与父方年龄呈对数地增加。软骨发育不全、短肢侏儒症即为新的突变所致，此组病例中父亲年龄显著增高。所以也有学者认为父亲年龄大于40岁者也应进行产前诊断。

目前大多数医院的常规筛查只将母亲年龄超过35岁列入产前诊断的适应症中，没有过多强调父亲的年龄。