孩子患铜贮积症（肝豆状核变性）要及时治疗

这种病不多见，如果治疗及时孩子就会得救，置之不理会导致死亡。它常因医生的疏忽而错失治疗的时机。如果患者能提醒说："是否豆状核变性呢？"会有助于早期诊断，故将此病介绍一下。

这种病是常染色体隐性遗传性疾病，在近亲结婚者中可见到。它是因铜代谢异常，除了沉着于脑、肝脏、眼睛外，还会与肠道所吸收的铜结合，于是使血液中的血清铜蓝蛋白变少。诊断时可以检测血液中的血清铜蓝蛋白，或者发现眼角膜环状沉着的铜色素环，或者尿中排出过多的铜，据此便可以做出诊断。本病症状多样，易和其他疾病混淆，这也是致使医生诊断迟误的原因。常有12～30 岁之间发病者，因病变发生在脑部而被带到精神科。

患本病的人会突然出现异常。行为怪异、抑郁、烦躁不安，因此经常和精神分裂症相混淆。如果诊断明确，及早治疗，完全可以治愈。也有以神经症状为主的。手因颤抖而不能写字，不能弹钢琴，经常把杯子里的水弄洒，嘻嘻地一边吸气一边笑，还会出现流涎、言语不清等。

幼儿期也有以肝脏症状为主的慢性肝炎症状（食欲不振、全身疲倦、肝脾肿大），诊断时可进行肝脏生化检查，检测铜的含量。

治疗时，让患者服用重金属排泄剂青霉胺。有的服药后，症状暂时恶化，但几个月后疗效会明显起来。

饮食方面，要避免进食含铜多的食物，螃蟹、虾、贝类、巧克力、栗子、蘑菇等对本病的治疗没有益处。如果药物不能治愈，医生会建议进行肝移植。