怎样预防罕见病 婚检产检是防线

他，像瓷娃娃一样，可能因为一个热情的拥抱而骨折；她，有着月光一样白的头发和皮肤，让她极易被阳光晒伤，月夜是她的乐园；还有一群从来不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味……你可知道,在我们的身边有这样一群孩子，他们被比作来自星星的孩子，他们便是罕见病儿童。昨天，本报报道了昆明一岁半的女童小糖果身患Rett综合征的不幸遭遇，引起不少读者对罕见病的关注。记者了解到，在我国，罕见病患者估计超过1000万人。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。中国罕见病发展中心整理出了269种罕见病名录，其中比较常见的有24种，包括“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“不食人间烟火的孩子”等。在云南，据记者不完全调查统计，这些罕见病中，仅有血友病在云大医院设置了专门的诊治中心。

卫计委

预防罕见病

婚检是第一道防线

罕见病多为遗传性疾病，单基因遗传病占相当比例，约有一半在儿童时期发病；另一个因素就是环境导致，如家里过度装修或是核泄漏，对成人来说容易引起癌变，而对孕妇来说则容易导致基因突变，生出罕见病患儿。昨天，记者采访了云南省卫计委妇社处副处长郭光萍。她说：“婚检是预防罕见病的第一道防线。婚前检查的疾病是在我国《婚姻法》和《母婴保健法》中规定影响婚育的疾病，因为婚育可能使这些疾病加重，或传染给对方，或伤及对方，或遗传给后代。这些疾病包括：严重的遗传性疾病；由于遗传因素先天形成、后代发作，发病风险高，有些遗传新疾病医学上认为不宜生育。家族遗传病代代或隔代遗传的疾病；指定传染病及一些性传播疾病、精神疾病以及影响结婚和生育的心、肝、肺、肾等重要脏器疾病、生殖系统发育障碍或畸形等。”

据郭光萍介绍，2003年，新婚姻法实施后，婚检从必须转向了自愿。我省婚检率从2002年的70.83%降到2004年的最低值1.43%。但从2012年起，省政府连续3年实施惠民实事——妇幼健康计划，开展全省自愿免费婚前医学检查后，2013年提升到66.36%，2014年10月达到78.28%。据统计，2013年，全省婚检共筛查出不宜生育233人，有严重遗传疾病的26人，建议不宜结婚的有114人，建议暂缓结婚的有1000多人。“婚前医学检查是提高人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线，是对未婚夫妇人权、健康权的保障，也是他们应该享有的权利和义务。”

产科专家

如果错过婚检

一定要重视产检

很多健康的成人认为，夫妻双方的身体都看上去很健康，没有任何缺陷，为什么生出来的孩子患上了罕见病？为此，记者采访了云大医院产科专家李红瑜，他说这至少有两种情况：一种是“隐性遗传”，即夫妇外表正常，但都是致病基因的携带者，而只要有隐性遗传基因存在，每一胎就有1/4的患病风险。还有一种是“突变型”，即父母均正常，但在生命传承过程中，生殖细胞发生随机的基因突变，导致子女罹病或带因。如瑞特（Rett综合征）患者，大部分是由基因突变所引起。

那怎么办？专家说，夫妇看似均健康者，也要重视预防、重视产检。

产检中的羊水穿刺是预防先天异常的一项重要检查。通过这个可以检查出染色体异常：主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。目前已能用重组DNA技术作遗传病的基因诊断，从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病、进行性肌营养不良等，以降低先天性缺陷儿及遗传病儿的出生率。

如果你忽略了产检，或是你因为种种原因错过了羊水穿刺的检测，那么一定要在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等，早期干预的话，症状可以很轻。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。很多罕见病，如果能够早期发现，就能及时做预防性的干预治疗。